KTÜ Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay'ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu'na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı olmadığı, yaşama tutunabilen hastaların ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaç olduğunun vurgulandığı açıklamada, şu ifadelere yer verildi:
''Dr. Kalay ve arkadaşları, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalışmış, öncelikle bu hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulmuş, ardından da 21. kromozom üzerinde yer alan RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu'na neden olduğunu göstermişlerdir. KTÜ araştırıcılarının yanı sıra çalışmaya Hacettepe, İstanbul ve Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek vermiştir.''
RIPK4 geninin, deri dokusunu oluşturan en önemli hücrelerden birisi olan epidermal keratinositlerin farklılaşma sürecinde belirleyici role sahip olduğu, RIPK4 eksikliğinde embriyonik dönemde epidermal keratinositlerin farklılaşmasının sağlıklı olarak gerçekleşemeyerek normal yapısına ulaşamadığı belirtilerek, şöyle denildi:
''Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır. Araştırma, epidermal doku üretimi ve epidermal hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlara imkan sunacaktır.''
Açıklamada, KTÜ Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın, genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan ''The American Journal of Human Genetics'' dergisinde yayımlandığı kaydedildi.